Dal 23 al 30 maggio ricorre la Settimana Nazionale della Sclerosi Multipla, promossa da AISM, che si conclude il 30 maggio con la Giornata Internazionale della Sclerosi Multipla. La SM è una malattia infiammatoria cronica, autoimmune e neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale, danneggiando mielina e neuroni e alterando la trasmissione degli impulsi nervosi. Colpisce soprattutto giovani adulti, in prevalenza donne, ma negli ultimi anni la prospettiva della malattia è cambiata radicalmente grazie alla diagnosi precoce e alle nuove terapie ad alta efficacia, che hanno migliorato la qualità di vita dei pazienti e ridotto i casi di grave disabilità.
Per approfondire il tema abbiamo incontrato la dottoressa Maria Teresa Rilla, referente dell’ambulatorio Sclerosi Multipla dell’ASL 1, che ha raccontato l’evoluzione delle cure, le nuove prospettive terapeutiche e il lavoro svolto sul territorio tra Imperia e Sanremo.
Il lavoro dell’ambulatorio ASL 1
“Si tratta di una malattia sicuramente complessa del sistema nervoso centrale che colpisce milioni di persone: nel mondo tre milioni, in Liguria circa 3700 – spiega la dottoressa Rilla, che per quanto riguarda l’ASL 1 dice: “Ad Imperia abbiamo circa 350 pazienti, contando anche Sanremo arriviamo a circa 450”.
L’ambulatorio, che vede il lavoro anche dei dottori Fabio Della Cava, Alessandro Leonardi e Maria Teresa Infante è infatti diviso tra i due ospedali. “Coloro che ci lavorano si spostano in funzione delle esigenze dei pazienti, con l’intento di agevolarli. Questo al momento accade solo a livello ospedaliero, ma -sebbene in fase ancora embrionale – è al vaglio la possibilità di un’apertura verso il territorio, soprattutto per i pazienti più gravi”.
Per la dottoressa Rilla oggi è fondamentale il concetto di presa in carico globale: “La SM può colpire attività motoria, vescica, vista, sensibilità, tanti sistemi funzionali. È importante che oltre a neurologo e neuroradiologo ci siano a disposizione un terapista occupazionale, uno psicologo, un urologo, ma anche un fisiatra, un fisioterapista unico e un infermiere dedicato. Poi è molto importante, per questo tipo di terapia, avere una strada preferenziale per le vaccinazioni, avere come riferimento medico vaccinazioni e infettivologo. Il paziente deve essere preso in carico da un team, non solo da un medico, un team che aiuti il paziente”.
Come è cambiata la malattia negli anni
La malattia non colpisce tutti allo stesso modo. La gravità viene misurata attraverso una scala chiamata “EDSS” (Expanded Disability Status Scale), che serve a misurare e quantificare la disabilità nelle persone con SM.
“La scala EDSS va da 0 a 10. Per pazienti gravi si intende una scala di disabilità superiore a 7, quindi pazienti che non stanno neanche in piedi. Per fortuna la percentuale è bassa“.
Secondo la referente dell’ambulatorio SM dell’ASL 1, “questo è dovuto al cambio netto dell’atteggiamento terapeutico negli ultimi 25-30 anni. La disabilità grave è veramente una cosa che si vede meno perché curiamo meglio”.
“Oggi curiamo precocemente e le forme più gravi sono quelle che hanno una maggiore durata di malattia. Per quanto riguarda l’ASL 1, una piccola percentuale ha forma grave oppure sono pazienti con lunghissima storia di malattia e quindi con disabilità accumulata. Circa i tre quarti dei pazienti riescono ad accedere all’ambulatorio. Rimane circa un quarto di pazienti, ma anche meno. Su 100, un 10 per cento ha malattia primaria progressiva, che è quella che va peggio, poi c’è un altro 15-25% che ha forma grave o gravissima. A finire sulla sedia a rotelle è una percentuale bassissima di pazienti, anche se hanno una lunga storia“.
Le nuove terapie
Per la dottoressa “la storia della malattia è cambiata drasticamente grazie ai farmaci”. Ma quali sono le terapie per la SM?
“L’ambulatorio ASL 1 utilizza tutte le terapie approvate al momento e utilizzate in ogni altro centro europeo o italiano – spiega -. La suddivisione rimane tra terapie a moderata efficacia e ad alta efficacia. Alcune vengono fatte per bocca, altre sono terapie infusionali per endovena. La tendenza ora, e questo sarà un traguardo importante, è sempre più quella di personalizzarla: la cosiddetta ‘taylor therapy’. E rendere il più possibile il paziente autonomo nella gestione”.
Tra le innovazioni più importanti, la dottoressa cita le nuove formulazioni sottocute: “Il Natalizumab ad alta efficacia ha versione sottocute. Ocrelizumab anche”.
“Questo consente di accorciare notevolmente i tempi – aggiunge -. Si passa da un’infusione che prevede tra preparazione e infusione circa due ore a una terapia sottocute di dieci minuti. È una grande conquista. Ocrelizumab anti-CD20, addirittura un altro farmaco con meccanismo simile viene somministrato a domicilio sottocute. Un ulteriore passaggio”.
La nuova visione della malattia
“Il compito oggi è bloccare l’infiammazione. Il target non è più ridurre ma bloccare infiammazione e ricadute, e quindi non creare accumulo di disabilità, che è lo spauracchio“.
“Un’altra cosa importante che sta emergendo è che la malattia inizia prima dei sintomi, con un danno del sistema nervoso centrale che precede la manifestazione clinica. Per questo è fondamentale intervenire subito con farmaci ad alta efficacia per ridurre l’accumulo di disabilità. Le cure oggi sono soprattutto mirate a togliere l’infiammazione, ma sono meno efficaci sull’aspetto degenerativo. Con il tempo la malattia diventa meno infiammatoria e più degenerativa, e può progredire anche in assenza di ricadute evidenti”.
Diagnosi sempre più precoce
Un aspetto importantissimo, sottolinea ancora la dottoressa Rilla, è quello diagnostico. In particolare la risonanza magnetica: “Esiste quella convenzionale ma in alcuni casi abbiamo anche risonanza non convenzionale, che consente di fare diagnosi differenziali e più precoci. Se un paziente è anziano e ha disturbi circolatori e SM, infatti, non è facile distinguere se le lesioni derivano da danno vascolare o da SM. Però la SM ha sedi specifiche del processo infiammatorio”.
“Tutto però è ancora in evoluzione. I criteri di diagnosi, i criteri di McDonald, si sono aggiornati, c’è l’aggiornamento del 2025, e questo crea possibilità di diagnosi sempre più precoce. Oggi si arriva alla diagnosi anche in uno-tre mesi ed è doveroso da parte del medico intraprendere la terapia più efficace per quel paziente”.
Ricerca e prospettive future
Per quanto riguarda la ricerca e il futuro della malattia “c’è tutta una categoria di farmaci in fase di studio, anche in fase tre, quasi prossimi – spiega la dottoressa -. La difficoltà principale è che il sistema nervoso centrale è protetto dalla barriera ematoencefalica e quindi fare passare il farmaco dentro il sistema nervoso centrale è l’ostacolo maggiore. Se noi andassimo direttamente dentro potremmo essere più efficaci, soprattutto per forme croniche”.
“Ci sono molecole molto piccole che passano la barriera – aggiunge -. Il fine è passare dal curare i linfociti nel torrente circolatorio a curare direttamente dentro il cervello con molecole molto piccole, le BTK”.
E per la vita dei pazienti? “Per quanto riguarda la qualità della vita, la prospettiva a dieci o vent’anni dalla diagnosi è quella di una vita assolutamente normale. Fino a qualche anno fa, per esempio, si sconsigliava la gravidanza, mentre oggi è addirittura incoraggiata grazie a uno studio che rivoluzionato l’atteggiamento nei confronti della malattia“.
Una malattia ancora complessa e in continua evoluzione, dunque, ma che oggi, grazie alla ricerca e alle nuove terapie, può essere affrontata con prospettive molto diverse rispetto al passato.
A cura di Matteo Cantagallo
